Fórum - 1º ano A

Mutações gênicas
São mudanças ocasionais que ocorre nos genes, pode acontecer durante a duplicação de uma molécula de DNA, quando uma substituição incorreta de uma base nitrogenada, e o códon produzido será diferente dos outros e isso pode causar alterações na proteína. Essas mudanças podem provocar alterações nas características do organismo que podem ser prejudiciais ou não. E causar doenças como:

A síndrome de Down- é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica. É causada pela ocorrência de três cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

A síndrome de Patau -é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

A síndrome de Edwards ou trissomia 18- é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.

Pedro Vitor 1°A

MUTAÇÕES GÊNICAS

Uma mutação é definida como qualquer alteração
permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da
linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações
Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas.

Alzheimer
É uma doença que causa à
degeneração do sistema nervoso, ocorrendo á perda de memória, acabando com a
devastação do cérebro. Isso acontece porque ocorre uma alteração no gene do
cromossomo 21. Essa doença é mais comum em pessoas idosas, ela é tão perigosa
que pode levar à morte, ou à situações perigosas.

Progeria
Sendo ela uma doença
extremamente rara, e caracterizada por
um dramático envelhecimento precoce. Atacam em crianças,
com idades de 4 a 6
anos e ao chegarem aos 9,10 anos começam a aparecer tais
sintomas e a criança
ficar parecida com um pessoa idosa.

Albinismo
O Albinismoé o conjunto de características que ocorrem por
falha genética que
impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo.A
cor da pele é
determinada por uma combinação dos pigmentos produzidos na
pele e das
cores naturais das camadas superiores da pele. Sem
pigmentação, a pele
teria uma coloração branco-pálida com tonalidades
variáveis de rosa
decorrentes do fluxo sanguíneo através da pele. O
principal pigmento da
pele é a melanina, um pigmento castanho-escuro sintetizado
por
células (melanócitos) que estão dispersas entre as outras
células da camada superior da pele, a epiderme.
Sintomas
do albinismo:A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos
de tom
rosado; Movimento rápido dos olhos Fotofobia (evitam
luminosidade
porque causa desconforto);Diminuição da perspicácia
visual;Cegueira
Funcional

Síndrome
de Edwards
É uma doença com síndrome genética que ocorre na trissomia
do cromossomo 18. As pessoas q apresentam essa doença tem
as seguintes características:
atraso mental, alongamento no crânio, e ainda um grande
atraso de crescimento dentre
outras.

Síndrome
de Down
A síndrome de Down é a
forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica
microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos
fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia)
cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.


fonte livro: biologia volume único, Sónia Lopes e Sergio Rosso

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/mutacao.htm


Jonathan Cesar 1º ano A
nº 24




xUxU...

É isso ai gente todos comentaram e falaram sobre as mutações gênicas, como ja diz o nome, é genética, que se começa por acidentes ou anormalias nos genes ou cromossomos, e outros também acrescentaram sobre o preconceito e exclusão social que muitas dessas pessoas que sofrem desse tipo de mutação tem, e que todos nós devemos ter consciência pois nenhum de nós estamos previnidos a manifestar algum desse tipo de mutação, sendo alguém da nossa família ou próximo de nós, filhos, netos e etc.
Valeu bjs pra todos!

Adrianne Alves n° 01
1°A

aah tinha esquecido sobre a fonte de pesquisa: livro Sônia Lopes e Sérgio Rosso livro de Biologia volume único
site de busca: google: http://apeslfb.wordpress.com/mutacoes-geneticas/
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm

Adrianne Alves n°01 1°A

Mutações gênicas
São mudanças repentinas que ocorrem nos genes. Durante a duplicação de uma molécula de DNA, pode ter uma substituição incorreta de uma base nitrogenada, assim o códon produzido será diferente, e pode causar alteração na proteína. Essas mudanças podem provocar alterações nas características do organismo, que podem ser prejudiciais ou não.
Varias doenças humanas podem ser causadas por essas mudanças que ocorrem no gene. Alem das citadas no livro, tem:
Síndrome de Down, -que é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Ela é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, e a aparência facial.
Algumas das características comuns da síndrome são a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down tem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
Síndrome de Turner, que ocorre em mulheres que apresentam um cariótipo com 44 cromossomos autossômicos e apenas um cromossomo sexual X. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequencia de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).
Síndrome de Edwards , que é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento, malformação grave do coração, o crânio é alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.
A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto, o dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio.
Síndrome de Patau,que é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central, um retardamento mental acentuado, há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes, as orelhas são malformadas e baixamente implantadas e as mãos e pés podem mostrar quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.


Danilo Cavalcanti n°12

1°A

Emiéessiêne :?

danilo-lokynho@hotmail.com

valew ate maíìs

Acho q a sala toda tem um conceitoo só, em questão as pessoas que apresentam doenças géneticas, é hipocrisia de algumas pessoas que convivemos em sociedade, ao recriminar um ser humano q por causa de um erro q ocorreu no gene, dizer q é incapaz de conviver em grupo, Acho q como qualquer pessoa fisica q não tenha nenhuma doença no gene é tão capaz quando aquela q apresenta um Alzheimer ou seja lá oq for.Só para enfatizar: pegamos o exemplo da das Paraolimpíadas, é certo q lá apresentão pessoas q cuja quais estiveram por dificuldaes, são elas as pessoas q passaram por acidentes e outras q nasceram com doenças géneticas, basta você saber e procurar e vai ver q tem alguem com algum problema q faz algum esporte e da orgulho pra todo um PAÍS, nem mesmo tantos atletas qualificados como nós temos são tão vitoriosos quanto aqueles q por tanta dificuldades conseguem correr atraz do objetivo e até mesmo ganhar medelhas atraz de medalhas, não só na vida de um atleta mais qualquer profissão, vida q seja, então não é você chegar e apontar dizendo q isto é certo e errado, é você analisar e principalmente tirar conceitos de q pessoas com doenças não consegue chegar lá.
É mais do q necessário ter todo um grupo junto, toda uma sociedade unida, não importa se é feio ou bonito se tem ou não uma doença genetica ou quaquer outra, o q verdadeiramente importa é união e acabar com preconceitos contra essas pessoas.

Gabriel M n :15