Fórum - 1º ano A

Mutações gênicas

As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural.Várias doenças humanas são causadas por alterações em genes, que deixam de executar suas funções normais.Durante a duplicação de uma molécula de DNA, pode ocorrer a substituição incorreta de uma base nitrogenada. Assim o códon produzido será outro, podendo causar alteração na proteína. Essas modificações acidentais do material genético (mutações gênicas) podem provocar alterações nas características do organismo.
Muitas delas podendo ser hereditária. Vamos comentar três doenças decorrentes de mutações gênicas: a progeria: manifesta-se em crianças entre 5 ou 6 anos, e aos 8 ou 9 anos ja tenham aparência de uma pessoa idosa, é uma doença letal. A doença de Alzheimer: relacionada à mutação em certo gene do cromossomo 21, levando à degeneração do sistema nervoso central, tendo perda progressiva de memória, terminando com uma profunda devastação do cérebro, levando à morte, a manifestação da doença ocorre em adultos, principalmente em idosos. Outra é a adrenoleucodistrofia: uma doença causada por uma mutação em um gene do cromossomo X, que incapacita o organismo de metabolizar certos tipos de lipídios, uma doença neurológica degenerativa, podendo levar a pessoa à morte.
Mais três doenças decorrentes dessas mutações, sendo duas delas, hereditárias, são:
O Câncer: a descoberta de "oncogenes" e "genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relação funciona. Basicamente, esses genes estão envolvidos com a regulação do ciclo celular. Os oncogenes forçam a reprodução da célula para adiante, enquanto os genes supressores de tumor a detêm. Ambos são necessários para o funcionamento adequado e o crescimento da célula. Mas danos causados por mutação aos componentes de ambos os sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das células, ou seja, câncer.
Doença de Huntington
É uma doença genética (hereditária) que pode ser transmitida de uma geração para outra. As alterações genéticas está no cromossomo 4. É um gene dominante e a doença na grande maioria se desenvolve na meia idade. A doença afeta 5 a 10 pessoas a cada 100 mil não havendo diferença entre sexo e raça. Os principais sintomas são abalos e movimentos musculares involuntários e bruscos que ocorrem nos membros. O paciente tem dificuldade em falar, engolir e tem caminhar desordenado. Depressão, apatia e irritabilidade são comuns.
Síndrome do X-Frágil
Tem este nome pelo fato da anomalia genética estar situada no cromossomo X que passa a apresentar falha em uma de suas partes. O indivíduo com esta síndrome tem aparência normal e pode ser acometido desde dificuldades no aprendizado até um profundo retardo mental. Estima-se que 1 em 2000 homens são afetados por esta mutação e 1 em 4 mil mulheres.

O albinismo:
É uma alteração genética que ocorre nos seres vivos, afetando-lhes a pigmentação.O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.
Os principais tipos de albinismo são os seguintes:
Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no
vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre
como, por exemplo, nas extremidades superiores.
Nos indivíduos comuns/médios o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina devem ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma actividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação.
Fonte: Wikipedia

O albinismo é uma alteração genética, no qual deixa as pessoas afetadas por esta doença mais brancas do que se acha "normal". As pessoas que tem essa alteração tem que tomar vários cuidados em relação ao seu corpo, já que elas não tem tanta melanina, assim, o sol as afeta com mais intensidade.

Síndrome de Down:
É um distúrbio genético causado durante a formação do feto, é uma das anomalias genéticas mais conhecidas
A síndrome de Down também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da S.D. possui três. Atualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100. De uma forma geral a síndrome de Down é um acidente genético, sobre o qual ninguém tem controle. Qualquer mulher pode ter filho com síndrome de Down, não importa a raça, credo religioso, nacionalidade ou classe social. Por muito tempo a SD ficou conhecida como mongolismo, pois esse termo era empregado devido aos portadores da síndrome ter pregas no canto dos olhos que lembram as pessoas de raça mongólica (amarela), porém nos dias atuais esse termo não é mais utilizado, é tido como pejorativo e preconceituoso.
Características da Síndrome de Down:
Dentre as principais, podemos destacar:

• Retardo mental;
• Fraqueza muscular;
• Anomalia cardíaca;
• Baixa estatura;
• Olhos com fendas palpebrais oblíquas;
• Perfil achatado;
• Prega única na palma da mão.
Fonte:www.brasilescola.com/doencas/sindrome-de-down.htm

Hoje em dia a Sindrome de Down não é mais tão mal vista como antigamente, o preconceito em relação a ela diminui bastante. As pessoas portadoras dessa síndrome podem levar uma vida quase normal, basta somente elas seguirem os tratamentos adequados. Essa doença é uma doença genética , ao invés do individuo possuir dois cromossomos 21, ele possui três.Ninguém está livre te ter um filho ou parente com Down, as probabilidades para todos são iguais.Já que esta doença é uma alteração genética

Falciforme :
A doença Falciforme é doença genética e hereditária, causada por anormalidade de hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, transportando-o para os tecidos. Esses glóbulos vermelhos perdem a forma discóide, enrijecem-se e deformam-se, tomando a forma de " FOICE ". Os glóbulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando –os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas com mais freqüência e outros têm problemas esporádicos de saúde.

Geralmente é durante a Segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que aparecem os primeiros sintomas da doença. Exceção é feita nos casos onde o exame de sangue – para detecção da doença – foi realizado já no nascimento ou no berçário. Até atingir a idade escolar é comum a doença se manifestar, é raro isso não ocorrer.

A Anemia Falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme. Traço falciforme significa que a pessoa é tão somente portadora da doença, com vida social normal.

O defeito genético constitui basicamente a substituição do Ácido Glutâmico pela Valina na posição seis da cadeia beta da hemoglobina.
Fonte: www.ufv.br/dbg/bio240/DG112.htm


Essa doença tem sua origem desconhecida, mas alguns estipulam que ela se originou na África, como um mecanismo de defesa contra a malária, um mal que atinge a maior parte do povo africano. Essa doença herda-se do pai ou da mãe do individuo.É uma anormalidade de hemoglobina dos glóbulos vermelhos, esses glóbulos ficam rigidos e com formas de "foices", com isso eles não conseguem passar pelos pequenos vasos e os entopem, provocando dor e dano ao tecido circunvizinho.


Thainá Karina n° 35

Mutações gênicas
As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.
A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, conseqüentemente, é responsável pela variabilidade gênica.
Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova seqüência de bases, que conseqüentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia protéica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica.
Fibrose cística
Esta doença afeta muitos sistemas e aleija crianças, levando à morte prematura. Ela danifica os pulmões, os órgão digestivos e, nos homens, os vasos deferentes (dutos espermáticos). Seus diferentes efeitos, de brandos a severos, são em parte devido a diferentes tipos de mutação afetando um gene chave.Essa base bioquímica é a mutação de um gene codificador de uma proteína da membrana que regula o transporte de íons cloreto através da membrana celular. Esse gene tem 250.000 pares de bases e é denominado de gene CFTR. Ele codifica uma proteína da membrana composta de 1.480 aminoácidos.
Anemia falcifrome
As doenças hereditárias causadas por alterações na hemoglobina afetam milhões de pessoas em todo o mundo. Entre elas destaca-se a anemia falciforme, resultante de uma mutação no gene que codifica a cadeia globina b,
A anemia falciforme é bastante comum em negros .Cerca de 6 a 10% dos negros americanos são heterozigotos para HbS. Nos Estados Unidos, a anemia falciforme afeta cerca de 1 em 600 negros; em termos mundiais, anemia falciforme é a forma mais comum de anemia hemolítica congênita. Em seu conjunto, estima-se que 5% de toda população mundial seja portadora de algum distúrbio de hemoglobina.Os pais que apresentam o traço falciforme tem 25% de possibilidade de gerar filhos com anemia falciforme.
Sintomas de falciforme:crises dolorosas,dor em ossos,palidez,cansaço fácil,nas crianças pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e pés.
Albinismo
O Albinismo é o conjunto de características que ocorrem por falha genética que impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo.A cor da pele é determinada por uma combinação dos pigmentos produzidos na pele e das cores naturais das camadas superiores da pele. Sem pigmentação, a pele teria uma coloração branco-pálida com tonalidades variáveis de rosa decorrentes do fluxo sanguíneo através da pele. O principal pigmento da pele é a melanina, um pigmento castanho-escuro sintetizado por
células (melanócitos) que estão dispersas entre as outras células da camada superior da pele, a epiderme.
Sintomas do albinismo:A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado; Movimento rápido dos olhos Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto);Diminuição da perspicácia visual;Cegueira Funcional

Jéssica Mendes Paixão numero:22
eu esqueci de colocar professora
Bjussss..

Mutações gênicas

As mutações são decorrentes da alteração na sequência de nucleotídeos do material genético de um organismo. Sendo que as mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes. Tais mutações envolvem substituição , adição e eliminação de nucleotídeos da fita de um DNA. Isso é fator ao qual é responsável pela variedade génetica . Se o caso dessa mutação for por adição ou subtração [mutações deletérias] de bases , isso resulta na alteração do código genético , o que resulta em uma alteração na composição de bases , que conseqüentemente altera o tipo de aminoácido que é incluído na cadeia proteíca .Isso faz com que haja uma alteração na função dessa proteína ou a inativação da expressão fenotípica . Ja se essa alteração for causada por substituição que aconteçe com a troca de uma base nitrogenada purina [adenina e guanina ] por outra ou até mesmo por uma piridimina [citosina e timina ]por outra piridimina , esse processo é denominado transcrição e substituição .Enquanto o processo a qual ocorre uma de uma piridimina por purina ou ao contrário é denominada de transverção.


Essas alterações podem resultar em várias doençãs a baixo estaram listadas as mais conhecidas delas:

Albinismo

Essa alteração génetica é resultado do defeito de produção de melenina no organismo.Essa alteração faz com que haja parcial ou total perca de pigmentação
nas regiões do corpo tal como os olhos e a pele. Essa alteração é comum tanto no reino vegetal e na zoologia.

Doença de Alzheimer

É uma doença degenerativa ligada ao cérebro , onde é produzido atrofia progressiva , se ínicia geralmente após os 65 anos, o que como resultado aconteçe a perca de algumas habilidaes vitais tais como a perca da mémoria e até mesmo o raciocineo. Com isso a linguagem e o compotamento também são comprometidos.


Síndrome de Down

Essa alteração genética é causada pela alteração cromossômica que é microscopicamente notada. É causada por três cromossômos [trissomia] 21 , que pode estar de forma total ou parcial. Essa alteração genética pode ocorrer com qualquer pessoa.

Anemia Falciforme

É uma doença hereditária , ela afeta principalmente os negros. Essa doença causa a destruição crônica das células vermelhas do sangue. A hemoglobina proteína presente nas hemácias, em pessoas com essa doença tem uma hemoglobina diferençiada a hemoglobinaS , que ao estar em baixas quantidades de oxigêneo se 'cristaliza' e se deforma ficando com forma de foiçe entupindo os vasos sangüineos , empedindo o fluxo de sangue.

Robson Barbosa da Silva número :33

O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do animal afetado. Também aparecem equivalentes do albinismo nos vegetais, em que faltam alguns compostos corantes, como o caroteno. É uma condição hereditária que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais.

Mutações gênicas
São mudanças repentinas que ocorrem nos genes. Durante a duplicação de uma molécula de DNA, pode ter uma substituição incorreta de uma base nitrogenada, assim o códon produzido será diferente, e pode causar alteração na proteína. Essas mudanças podem provocar alterações nas características do organismo, que podem ser prejudiciais ou não.
Varias doenças humanas podem ser causadas por essas mudanças que ocorrem no gene. Alem das citadas no livro, tem:
Síndrome de Down, que é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Ela é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, e a aparência facial.
Algumas das características comuns da síndrome são a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down tem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
Síndrome de Turner, que ocorre em mulheres que apresentam um cariótipo com 44 cromossomos autossômicos e apenas um cromossomo sexual X. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequencia de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem óvulos).
Síndrome de Edwards , que é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento, malformação grave do coração, o crânio é alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.
A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto, o dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio.
Síndrome de Patau,que é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central, um retardamento mental acentuado, há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes, as orelhas são malformadas e baixamente implantadas e as mãos e pés podem mostrar quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

1°A
Dalberson Victor n°10

Adrianne Alves n°01
1°A
o meu é o primeiro de cima
desculpa professora, esqueci de colocar
bjs

Mutações Genicas


As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural e podem dar-se por: substituição, inversão, delecção ou inserção.
Alguns exemplos mutações genéticas são a mucoviscidose, o albinismo, a anemia falciforme, a galactosemia, a fenilcetonúria e a fibrose quistica.

Mutações cromossomicas , ocorrem ao nível dos cromossomas e podem ser estruturais ou numéricas.
Alguns exemplos de mutações cromossómicas são a Síndrome de Down (Trissomia 21), Síndrome de Edwards (Trissomia 18), Síndrome de Patau (Trissomia 13, 9, Síndrome de Cri-du-Chat, ou Grito do Gato (delecção do cromossoma 5), Síndrome de Klinfelter (cromossomas sexuais a mais, XXY ou XXYY, ocorre apenas no sexo masculino) e Síndrome de Turner (ausência de um cromossoma X, ocorre apenas no sexo feminino.





Anemia falciforme (ou depranocitose) é o nome dado a uma doença hereditária que causa a má-formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos acometidos pela doença. É comum na ,na Europa_mediterrânea]Europa mediterrânea, no Oriente Médio[/url] e regiões da (devido ao fato de estes serem povos miscigenados com escravos africanos importados entre o final da antiguidade e toda a idade média - incluíndo a idade moderna; no caso dos Islâmicos, que se miscigenaram com parte significativa da África Subsaariana, através das vias de comércio entre o Mediterrâneo e o Golfo do Benim, além das vias do Índico Ocidental.


GALACTOSEMIA - É uma doença genética onde ocorre dificuldade do organismo em metabolizar uma substância normalmente presente na alimentação. O problema é ocasionado pela lactose, presente no leite materno ou animal e em seus derivados, que contém galactose. A galactose se acumula na urina, no sangue e nos tecidos dos pacientes com galactosemia causando vômitos, diarréia, hepatomegalia, icterícia, convulsões, retardo mental, catarata e quando infeccioso generalizado. O tratamento é simples e consiste na retirada do leite (inclusive materno) e derivados.


1° A
Pedro Henrique
n°32

Alterações na estrutura molecular


Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.

Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. Alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações e mutações de ponto ou mutações pontuais.

Os processos que determinam as modificações estruturais no genoma do indivíduo podem ser de seis tipos básicos: deleções, adições (ou duplicações), inversões (peri e paracêntricas), translocações, trasposições e fissão/fusão cêntricas. Geralmente as mudanças estruturais requerem quebras nos cromossomos, podendo estas ocorrer em mais de um ponto em um Cromossomo ou no conjunto todo.
As alterações numéricas podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. Na espécie humana, as alterações numéricas do tipo Euploidia (que correspondem a poliploidias), em que o genoma inteiro é duplicado, acabam por deflagrar o aborto, principalmente no primeiro e sexto mês de gestação. Por este motivo, é dada maior ênfase às aneuploidias, onde um ou poucos cromossomos são duplicados ou perdidos.

Alterações estruturais:
Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do Cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes.
Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal
Inversões: as inversões acontecem quando partes dos cromossomos tornam-se destacadas (quebra cromossômica), giram 180o e são reinseridas de modo que os genes ficam em ordem inversa.
Translocações: ocorre quando parte de um Cromossomo torna-se separada e se liga a uma parte de um Cromossomo não homólogo.
Transposições: refere-se à troca de segmentos de um local do Cromossomo para outro.
Fusão e fissão cêntricas: neste caso, o número cromossômico pode aumentar ou diminuir sem que haja variação na quantidade de DNA.

*Albismo:o Albinismo é uma mutação que condiciona gravemente o dia-a-dia dos que sofrem da doença, impedindo-os de lidar com a exposição solar, que embora em excesso seja prejudicial, é-nos necessária. Podendo também deste modo causar danos no organismo, como o cancro da pele, que poderão inclusive levar à morte do doente em questão.

*Anemia Falciforme: também chamada de drepanocitose ou siclemia é uma doença hematológica (do sangue) hereditária (genética) que causa destruição crônica das células vermelhas do sangue, episódios de intensa dor, susceptibilidade às infecções, lesões orgânicas e, em alguns casos, à morte precoce.

*Doença de Alzheimer:A doença de Alzheimer é uma doença degenerativa e progressiva que atinge o sistema nervoso central prejudicando as funções intelectuais do cérebro (memória, raciocínio, orientação, etc.).A doença de Alzheimer normalmente começa em idade avançada (geralmente depois dos 60 anos de idade) e raramente afeta pessoas abaixo dos 30 anos de idade.

*Síndrome de Down:A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.



Aline Diniz Verdasca Nº-02 1º "A"

São quaisquer alterações no cariótipo (número ou estrutura do cromossomo).



Uma mutação gênica consiste numa alteração na seqüência de bases do DNA, fato que conduz à formação de novos alelos de um gene.



Mutação silenciosa: não provoca modificações na síntese de aminoácidos.

Ÿ Mais freqüente no terceiro nucleótido de cada codão, pois o código genético é redundante.



Mutação com perda de sentido: Ocorre a síntese de um outro aminoácido.

Ÿ Pode afetar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.


Mutações relacionadas ao colesterol: No sistema cardiovascular, há muito tempo se reconhece que um elevado conteúdo de colesterol circulando no sangue está associado com a degeneração e o estreitamento de artérias médias e grandes. Este processo é denominado “arteriosclerose” e é uma das principais causas de doenças do coração. Mais recentemente, um defeito bioquímico genético causador de altos níveis hereditários de colesterol no sangue foi descoberto e é conhecido como “hipercolesterolemia familiar” (FH).
Câncer: Como um exemplo abrangente de doença produzida por mutações somáticas. A ligação entre as causas de câncer e mutações genéticas tem se tornado muito mais clara.















Nome: Bruno dos Santos Corrêa. N°: 07

Série/Turma: 1° “A” · Disciplina: Biologia.

Professora: Gasparina.

Mutação genética

Mutação genética é causada por uma alteração nos genes, que não conseguem exercer suas funções 'normais'. Isso geralmente acontece quando uma pequena molécula é DNA é duplicada e ela sofre uma alteração na sua estrutura. É bem provável que essas alterações podem ser prejudiciais. Algumas dessas mutações sao hereditárias, mas isso varia de cada caso.
existem algumas doenças que são causadas por essa mutação como:

Alzheimer

É uma doença que causa à degeneração do sistema nervoso, ocorrendo á perda de memória, acabando com a devastação do cérebro. Isso acontece porque ocorre uma alteração no gene do cromossomo 21. Essa doença é mais comum em pessoas idosas, ela é tão perigosa que pode levar à morte, ou à situações perigosas.

Progeria

Essa doença geralmente afeta crianças de 4, 5 ou 6 anos e quando ficam mais velhas, com idades entre 9 e 10 elas começam a parecer com pessoas idosas.

Arenoleucodistrofia
É uma doença causada pela alteração no gene do cromossomo X. Essa doença faz com que o organismo não seja capaz de metabolizar os lipídios. Essa é considerada uma doença neurológica degenerativa que pode causar mortes.

Síndrome de Down

Essa doença ocorrente no gene 21 e é bem conhecida e bem mais visível, pois quem possui essa doença tem alterações físicas e mentais, pois quem possui essa doença tem os olhos mais juntinhos, língua protrusa, orelhas pontudas, tem o rostinho e os membros pequenos, e tem mais chances de ter alguma doença cardíaca ou algo assim. Sem falar que pessoas com essa doença não podem ter filhos, não vivem muito e tem a aparência de mais velhas mais rápidas. Porém ele apesar de algumas dificuldades mentais e físicas tem sentimentos e amam como qualquer outra pessoa. Por isso temos que respeitar e amar muito pessoas com essa doença.


Síndrome de Edwards

É uma síndrome genética ocorrente de trissomia do cromossoma 18. As características das pessoas que possui essa doença são: atraso mental, alongamento no crânio, a pessoa tem um grande atraso no crescimento, entra outras.


1º A

Lyndnez gomes dos santos

Nº 28

Ah esqueci de falar a fonte de pesquisa.

fooi do livro de Biologia (volume único), da Sônia Lopes e Sergio Rosso. ( O livro da escola --') e de um site chamado www.wikipedia.com.br, eu sei que não é e melhor fonte, mas eu li e tirei a conclusão das coisas que escrevi.

bj&meliga :*

Mutação genética

A mutação genética tem por origem de uma alteração nos
genes, ou um desfalque, ou seja, estes genes não conseguem exercer suas funções
genéticas corretamente. Isto ocorre porque quando uma pequena molécula, sendo
DNA é duplicada de forma incoerente com esse erro ocorre uma alteração na sua estrutura.
Provavelmente essas alterações poderam ser prejudiciais mais tarde, ao longo da
vida. Então estas mutações são hereditárias, porém isso varia de caso para caso.
Há doenças e são causadas por essa mutação, são elas:

Alzheimer

É uma doença provocada por uma degeneração do sistema nervoso,
ocorrendo á perda de memória, e acabando com a devastação do cérebro.Isto ocorre
pois acontece uma alteração no gene 21. Esta doença afeta
geralmente pessoas acima dos 65 anos, apesar de ter casos em jovens. Esta
doença é capaz de matar, ou levar a situações graves.

Progeria

Sendo ela uma doença extremamente rara, e caracterizada por
um dramático envelhecimento precoce. Atacam em crianças, com idades de 4 a 6
anos e ao chegarem aos 9,10 anos começam a aparecer tais sintomas e a criança
ficar parecida com um pessoa idosa.

Adrenoleucodistrofia

É uma doença provocada pela alteração no gene do
cromossomo X. Tal doença faz com q o organismo não seja capaz de metabolizar os
lipídios. É considerada uma doença Neurológica
degenerativa e também pode levar a
morte.

Síndrome de Down

Essa doença acontece no gene 21 sendo umas das mais bem
conhecidas e bem mais visíveis , porque quem tem essa doença tem alterações físicas e mentais, as
características desta doença são:ter os
olhos mais juntos, língua protrusa, orelhas pontudas, tendo ainda o rosto e os
membros pequenos, e seu sistema imunológico
dá a chance de ter uma doença cardíaca ou algo assim. Pessoas com esta doença
não podem ter filhos, não vivem muito e tem a aparência de serem mais velhas.
Porém apesar de algumas dificuldades mentais e físicas tem sentimentos como outro
qualquer outro ser humano, sendo uns dos mais amorosos.É necessário que haja compreensão
de nossa parte pois tais pessoas merecem respeito como
qualquer outro individuo.

Síndrome de Edwards

É uma doença com síndrome genética que ocorre na trissomia
do cromossomo 18. As pessoas q apresentam essa doença tem as seguintes características:
atraso mental, alongamento no crânio, e ainda um grande atraso de crescimento dentre
outras.

───ּ‣ Fonte:Livro: Biologia Volume único, Sónia Lopes e Sergio Rosso
Sites:ּ‣ http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/mutacao.htm
ּ‣http://pt.shvoong.com/exact-sciences/416168-mutações-genéticas/
ּ‣http://pt.wikipedia.org/wiki/Mal_de_Alzheimer
ּ‣ http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria
ּ‣http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia
ּ‣http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393
ּ‣http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards



Gabriel M. Soares nº 15
1º “A”

Concordo com todos vocês e acho que todas essas pessoas que sofrem desse tipo de mutação, não devem ser excluídas ou tratadas como alguem inútil na sociedade, existem tratamentos e coisas que ajudem essas pessoas a se reabilitarem e a vencerem cada dia os obstáculos principalmente as de Síndrome de Down e é um assunto que deve ter bastante importância, se há pessoas ou alguem da família que sofrem de algum desse tipo de acidente genético deve ter um acompanhamento e muito apoio de todos que estão próximos à ele, principalmente os pais. bjs.


Adrianne Alves n°01 1°A

Mutações Genéticas

A mutação Genética nada mais e que a alteração dos genes, ou seja ocorre uma alteração no gene.Essas alterações acidentais dos genes são chamadas Mutações Genéticas.Muitas vezes essa alteraçaõ provoca doenças,geralmente as pessoas nascem com essas doenças, como por exemplo o albinismo.Podemos citar como doenças decorrentes de Mutação Genética:

Progeria
Essa doença apareçe em ciranças com idade entre 5 ou 6 anos, fazendo com que essas crianças tenham aparência de uma pessoa mais velha, no caso idosa.Infelizmente ainda não foi encontrada nenhuma cura para a Progeria, e outro ponto negativo: a pessoa portadora dessa doença possuiu vida curta.

Doença de Alzheimer
Essa doença degenera o sistema nervoso central, onde há morte das células do cérebro.A pessoa que tem essa doença, se esqueçe rapidamente das coisas,ou seja há uma perda de memória fazendo com que o paciente não consigo realizar pequenas tarefas.O Paciente também as vezes se fica confuso e se torna agressivo e não consegue reconhecer por exemplo sua familia.

Outras Doenças:

Albinismo
As pessoas que tem essa doença são chamadas de albinas.Como essa é uma doença decorrente de mutações genéticas, as pessoas albinas têm uma deficiência na produção de melanina, o pigmento que dá cor a pele.Com isso, essas pessoas não podem ser expor diretamente ao sol, e ainda essas pessoas tem a visão prejudicada,porque a luz causa irritação a sua visão.Inclusive passou uma reportagem na rede Record com três irmãos albinos.

Sindrome de Down
Essa doença ocorre devido a alteração no par de cromossomos acho que é o par numero 21.Ao invés de ter 2 cromossomos, esse par tem 3 cromossomos.

Anemia Falciforme
Essa doença ocorre devido a uma deformação nos glóbulos vermelhos, que são responsáveis pelo tranporte de oxigênio e nutrientes para as células.Com isso, esses glóbulos deixam de ter a forma de disco e passam a ter a forma de uma espécie de foiçe.Com isso, quando esses glóbulos são tranportados eles ficam presos impedindo o tranporte de Oxigênio causando uma enorme dor na pessoa.O Paciente pareçe estar "amarelo".Obs: Meu tio tem essa doença, ele teve que fazer sete cirurgias e quando tinha crise, sofria muito com as dores.Ele tem Anemia Falciforme e no caso minha mãe, a irmã dele, eu, meu primo e meus irmãos temos o TRAÇO FALCIFORME, ou seja somos portadores dela , mas ela não é tõ grave quanto a Anemia.


1ºA
Mikael Lopes
nº30


Fonte: O Livro
http://www.min-saude.pt/Portal/Templates/Generic.aspx?NRMODE=Published&NRORIGINALURL=%2fportal%2fconteudos%2fenciclopedia%2bda%2bsaude%2fdoencas%2fdoencas%2bdegenerativas%2foqueeadoencadealzheimer%2ehtm&NRNODEGUID=%7bE667A22A-E4C5-40A6-B36A-034E76DCD7FC%7d&NRCACHEHINT=Guest

http://br.answers.yahoo.com/question/index?qid=20071218155127AAihCNE

Eu concordo Adriane, porque as pessoas que te esse tipo de mutações, são pessoas com a gente, que ama, tem sentimentos, tem algumas limitações mas eas são capazes de se agregar a sociedade. Eu por exemplo não aprovo as escolas especiais, pois eu acho que essas pessoas se sentem excluidas, e não vao fazer bem e sim piorar as cosas. Por isso que eu sempre falo: DEVEMOS RESPEITAR AO PRÓXIMO! SEMPRE!

Código genético é a relação entre a seqüência de bases no ADN e a seqüência
correspondente de aminoácidos, na proteína. Ele é equivalente a uma língua e é
constituído basicamente por um dicionário de palavras, a tabela do código
genético e por uma gramática, correspondente às propriedades do código, que
estabelece como a mensagem codificada no material genético é traduzida em uma
sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica.

O código genético forma os modelos hereditários dos seres vivos. É nele que está
toda a informação que
rege a seqüência dos aminoácidos codificada pelo encadeamento de nucleotídeos. Estes são compostos de desoxirribose, fosfato e uma base orgânica, do tipo citosina, adenina, guanina ou timina.


Na cadeia polinucleotídica de DNA, um conjunto de 3 nucleótidos corresponde a um aminoácido: são os
tripletos. Mas por que 3 nucleótidos? Sabemos de antemão que existem 20 aminoácidos diferentes sendo,
por isso, de se esperar que existam pelo menos 20 arranjos de nucleótidos
diferentes para que cada arranjo codifique um aminoácido diferente. Se
supusermos que cada nucleótido codifica um aminoácido, facilmente compreendemos
que tal seria impossível porque apenas existem 4 nucleótidos. Se escolhermos um
arranjo de 2 nucleótidos obteríamos um conjunto de 16 arranjos diferentes
(levando em conta a repetição de nucleótidos), ainda insuficiente para os 20
aminoácidos que a célula produz. Contudo, se supusermos que são necessários
arranjos com repetição de 3 nucleótidos de ADN para codificar um aminoácido,
obtemos um universo de 64 arranjos com repetição possíveis; mais do que o
suficiente para os 20 aminoácidos existentes.

Esta hipótese foi confirmada pelos trabalhos de Marshall Nirenberg e Har
Gobind Khorana, pelos quais receberam ambos, em conjunto com Robert
W. Holley, o Nobel de Fisiologia/Medicina de 1968.

Através do processo de transcrição
os tripletos de ADN são convertidos em códons de ARN. Estes codões são, à semelhança dos tripletos,
conjuntos de 3 nucleótidos da cadeia de ARN mensageiro. Este migra para o citoplasma da célula, onde se liga a um ribossoma e a uma molécula de ARN transportador.
Através do processo de tradução e
utilizando a informação genética do ADN do indivíduo com a molécula de ARN, o
ribossoma produz então os aminoácidos para formarem proteínas.


O código genético é, de certa forma, a chave da Biologia Molecular, cuja unidade
básica é a célula.
A célula é constituída de moléculas inanimadas, de
macromoléculas, que funcionam como unidades estruturais, reservatórios de
energia, repositórios de informações genéticas e como moléculas especiais para
controlar os processos que mantém a célula viva.
Os quatro tipos principais
de macromoléculas (ácidos nucléicos, proteínas, polissacarídeos e lipídios) tem
funções idênticas em todos os tipos de célula e se organizam em conjuntos
supramoleculares.

Proteínas formam o principal constituinte dos
organismos vivos. Suas principais funções são: controlar o metabolismo e liberar
energia (enzimas); defender o organismo de corpos estranhos (anticorpos);
definir e manter a arquitetura da célula (elementos estruturais); carregar
moléculas ou íons dentro da célula (mecanismo de transporte); coordenar e
dirigir os processos químicos da célula (reguladores metabólicos).
As
proteínas são o produto final da informação
genética. Todas as proteínas possuem duas características estruturais em comum:
contém apenas vinte diferentes tipos de aminoácidos e são
polipeptídios.


Todas as proteínas presentes nos mais diferentes seres vivos são compostas por
combinações entre 20 aminoácidos. Essas combinações são determinadas, como
vimos, pela seqüência de códons do RNAm que foram transcritas a partir do DNA.
Chamamos de código genético a correspondência entre os códons e
os aminoácidos.
As quatro bases nitrogenadas do RNAm combinam-se, três a três, formando 64
códons que correspondem a apenas 20 aminoácidos. Dois ou mais códons podem estar
relacionados a um aminoácido, assim como alguns não correspondem a aminoácido
nenhum. Neste último caso, trata-se de códons que determinam o término do
processo de tradução. O código genético é praticamente o mesmo para todos os
seres vivos e, por isso, dizemos que ele é universal. Além de universal, ele é
considerado "degenerado", pelo fato de que praticamente todos os aminoácidos são
determinados por mais de um códon.

Mas qual a relação de tudo o que
vimos com as características de um indivíduo? As proteínas têm importantes
funções no nosso corpo: são substâncias essenciais para a construção das células
dos seres vivos e atuam como enzimas, controlando praticamente todo o
metabolismo celular. Portanto, os genes (as porções de DNA que transcrevem
RNAm), sendo os responsáveis pelo controle da produção de proteínas, controlam
também todas as características dos indivíduos.

MutaçõesMUTAÇÕES GÊNICAS


MutaçõesUma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer
em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células
somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos
cromossomos) e Mutações Gênicas.



Substituição de Nucleotídeos
A
substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa sequência de
DNA pode alterar o código de uma trinca de bases e levar à substituição de uma
trinca de bases por outra.

• Mutações de Sentido Trocado
  Alteram o "sentido" do filamento
  codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.
  

Mutações Sem Sentido
Normalmente a tradução do RNAm cessa quando um
códon finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos
códons de parada é denominada mutação sem sentido

Mutações no Processamento do RNAm
O mecanismo normal pelo qual os
íntrons são excisados do RNA não processado e os éxons unidos para formar um
RNAm maduro depende de determinadas sequências de nucleotídeos localizadas nos
sítio aceptor (intron/exon) e no sítio doador (exon/intron) . As mutações podem
afetar as bases necessárias no sítio doador ou aceptor da emenda, interferindo
na emenda normal do RNA naquele sítio ou podem envolverem substituições de bases
dos íntrons, podendo criar sítios doadores ou aceptores alternativos que
competem com os normais durante o processamento do RNA.
MutaçõesDeleções e Inserções
Causadas pela
inserção ou deleção de um ou mais pares de bases.
Deleção e Inserção de Códons
Quando o número de bases envolvidas não é
múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de
mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.

MutaçõesQuando o número de bases envolvidas é multiplo de três, a mutação resulta
numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos. MutaçõesQuando ocorre a inserção de elementos repetitivos há o interrompimento das
sequências codantes
Mutações em Sequências
Promotoras
Envolvem mutações nas sequências promotoras CAT e TATA
box.

Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material
genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de copia do
material durante a divisão celular, por exposição a radiação
ultravioleta ou ionizante, mutagênicos
químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações
deliberadamente durante processos conhecidos como hipermutação. Em
organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre mutação
de linhagem germinativa, que pode ser passada aos descendentes, e
mutações somáticas, que não são transmitidas aos descendentes em animais.

Alterações estruturais


Deleções: neste processo, ocorre perda de
fragmentos do Cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se
originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos
seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du
chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço
curto de um dos cromossomos no 5.

Duplicações: as
duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes
em uma célula diplóide normal. O segmento pode estar ligado a um Cromossomo ou
como um fragmento separado. Por intermédio da segregação destes cromossomos nos
gametas, as duplicações podem ser transmitidas às gerações
subsequentes.

Inversões: as inversões acontecem quando
partes dos cromossomos tornam-se destacadas (quebra cromossômica), giram 180o e
são reinseridas de modo que os genes ficam em ordem inversa. Algumas inversões
resultam do embaraçamento dos filamentos durante a prófase meiótica. As
inversões podem incluir o centrômero (inversões pericêntricas) ou não incluir o
centrômero (inversões paracêntricas).

Translocações:
ocorre quando parte de um Cromossomo torna-se separada e se liga a uma parte de
um Cromossomo não homólogo. Estas podem ser de dois tipos: simples – quando o
fragmento quebrado de um Cromossomo se insere em outro não homólogo – ou
recíproca – os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos.


Em humanos, as translocações mais comuns (simples) ocorrem entre os
cromossomos 14 e 21 (variação da Síndrome de Down). Outras translocações foram
observadas, entre os grupos D e G, B e D, C e E. Na maioria dos casos existem
numerosas anomalias fenotípicas, e geralmente ocorre um aborto espontâneo, ou
morte poucos meses após o nascimento. Um exemplo pode ser a leucemia mielógena
crônica, na qual ocorre uma translocação entre os cromossomos 22 e 9.


Transposições: refere-se à troca de segmentos de um
local do Cromossomo para outro. Geralmente não há grandes alterações pois o
conteúdo genômico não é alterado, porém o pareamento pode ser difícil durante a
divisão celular.

Fusão e fissão cêntricas: neste caso,
o número cromossômico pode aumentar ou diminuir sem que haja variação na
quantidade de DNA. Isso ocorre devido à quebra do Cromossomo na altura do
centrômero, dando origem a dois cromossomos acrocêntricos (fissão), ou ao
processo inverso (fusão).

Estes processos observam-se em espécies
próximas ao homem, como os primatas, que têm seu número cromossômico variado
pela ocorrência de mais acrocêntricos, ou mais metacêntricos. Na espécie humana
geralmente não se observa a existência de síndromes ou patologias ocasionadas
por este tipo de alteração estrutural/numérica, porém casos de portadores de
anomalias, que não desenvolvem o fenótipo por não ter alteração no conteúdo
genômico, são observados. Ex: portador de fusão entre dois de seus cromossomos
acrocêntricos.

Alterações numéricas




Euploidias: as alterações do tipo Euploidia
referem-se ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus
cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são
triplicados (triploidia) e assim por diante. Em humanos, o haplóide (com
conjunto cromossômico sem homólogos) não é viável e em alguns poucos casos
observam-se as outras poliploidias.

Seres humanos completamente
triplóides são muitos raros e os poucos casos conhecidos são os abortos
espontâneos ou natimortos. Alguns vivem por poucas horas. Em todos os casos há
malformações múltiplas e grosseiras. Avalia-se que aproximadamente 15% de todos
os fetos espontaneamente abortados são triplóides e tetraplóides. A poliploidia
em humanos, seja completa ou em mosaicismo, leva a profundas anomalias e
morte.


Aneuploidias: a Aneuploidia é a situação em
que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide
característico da espécie.


Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado
que aproximadamente 4% de todas as gestações clinicamente identificadas possuem
alguma forma de trissomia. Além disso, em fetos humanos abortados já foi
encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos.

As trissomias
autossômicas totalizam 47,8% de todos os fetos anormais. As mais comuns são
encontradas nos grupos D, E e G. As que envolvem os do grupo A, B, C (excluindo
o X) e o Cromossomo 16 nunca chegam a termo, sugerindo que provocam um
desequilíbrio genético tão drástico que não possibilitam a sobrevivência.


Entre as mais comuns estão a trissomia do 21 (Síndrome de Down), 18
(Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau). As trissomias (juntamente com
polissomias) do Cromossomo X associado ao cariótipo masculino compõem a Síndrome
de Klinefelter, onde a masculinização secundária é afetada, além de
características congênitas. A trissomia do Cromossomo X, em mulheres, causa
retardo mental. De forma geral, o grau de deficiência mental aumenta com o
número de cromossomos X existentes.


Monossomias: um exemplo de monossomia humana
pode ser a Síndrome de Turner, onde há falta de um Cromossomo X no cariótipo
feminino. Cerca de 1 em 2.500 bebês do sexo feminino têm esta Aneuploidia.
Também como a Síndrome de Klinefelter, a maturação sexual sofre marcantes
anormalidades.

Albinismo
O Albinismo
é o conjunto de características que ocorrem por falha genética que
impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo.A cor da pele é
determinada por uma combinação dos pigmentos produzidos na pele e das
cores naturais das camadas superiores da pele. Sem pigmentação, a pele
teria uma coloração branco-pálida com tonalidades variáveis de rosa
decorrentes do fluxo sanguíneo através da pele. O principal pigmento da
pele é a melanina, um pigmento castanho-escuro sintetizado por
células (melanócitos) que estão dispersas entre as outras células da camada superior da pele, a epiderme.
Sintomas
do albinismo:A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom
rosado; Movimento rápido dos olhos Fotofobia (evitam luminosidade
porque causa desconforto);Diminuição da perspicácia visual;Cegueira
Funcional

galactosemia - uma doença genética onde ocorre dificuldade do organismo em
metabolizar uma substância normalmente presente na alimentação. O
problema é ocasionado pela lactose, presente no leite materno ou animal
e em seus derivados, que contém galactose. A galactose se acumula na
urina, no sangue e nos tecidos dos pacientes com galactosemia causando
vômitos, diarréia, hepatomegalia, icterícia, convulsões, retardo
mental, catarata e quando infeccioso generalizado. O tratamento é
simples e consiste na retirada do leite (inclusive materno) e derivados.


1 A
Paloma n 46

Bom , eu acho que quem tem qualquer tipo de doença , não deve ser tratado como um completo estranho, essas pessoas são como nós , mas tem algumas diferenças , afinal todos nós temos nossas diferenças, não somos perfeitos.
Essas mutações podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. Ou seja as pessoas que tem essa alteração não tem culpa. Elas devem ser aceitas na sociedade sem preconceitos ou discriminações!

Thainá Karina n° 35 (continuação)

Mas aê galera eu acho que as pessoas deveriam Conscientizar as pessoas em escolas, hospitais e explicar que essas mutações ocorrem por vários motivos GENÉTICOS, e que ele não tem culpa disso. Por isso tenha mais cuidado com essas pessoas, com o que fala, com brincadeiras, e se puder das mais oportunidade para essas pessoas, no mercado de trabalho etc.

Pois é Lyndi, as pessoas tendem a ter o preconceito, como o próprio nome diz 'PRÉ - CONCEITO' ou seja, um conceito formulado antes de conhecer o que está falando, essas mutações não são nenhuma monstruosidade, você tem que encará-las de frente, afinal ninguém está livre de ter filhos ou netos com essas mutações.
n°35

Mutações gênicas
São mudanças que podem ocorrer nos genes, isso pode acontecer durante a duplicação de uma molécula de DNA, pode ter uma substituição incorreta de uma base nitrogenada, assim o códon produzido será diferente dos outros e isso pode causar alterações na proteína. Essas mudanças podem provocar alterações nas características do organismo e assim causar doenças.
As doenças causadas pelas mutações gênicas, podem ser:
O albinismo- Que é uma alteração genética que ocorre nos seres vivos, afetando-lhes a pigmentação. É um defeito na produção pelo organismo de melanina, isso causa uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele, etc. O albinismo é hereditário, que aparece com a combinação de genes que são recessivos nos pais
Os principais tipos de albinismo são:
1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
3. Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

A Galactosemia –Que é uma doença genética onde ocorre dificuldade do organismo em metabolizar uma substância normalmente presente na alimentação. O problema é ocasionado pela lactose, presente no leite materno ou animal e em seus derivados, que contém galactose. A galactose se acumula na urina, no sangue e nos tecidos dos pacientes com galactosemia causando vômitos, diarréia, hepatomegalia, icterícia, convulsões, retardo mental, catarata e quando infeccioso generalizado. O tratamento é simples e consiste na retirada do leite (inclusive materno) e derivados.

A Doença de Alzheimer - Que é doença degenerativa, até o momento incurável e terminal. Esta doença afecta geralmente pessoas acima dos 65 anos, embora seu diagnóstico seja possível também em pessoas mais novas. O sintoma primário mais comum é a perda de memória. Quando a suspeita recai sobre o Mal de Alzheimer, o paciente é submetido a uma série de testes cognitivos. Com o avançar da doença vão aparecendo novos sintomas como confusão, irritabilidade e agressividade, alterações de humor, falhas na linguagem, perda de memória a longo prazo e o paciente começa a desligar-se da realidade. As suas funções motoras começam a perder-se e o paciente pode morrer.

1°A
Filipe Ruan n°14