Fórum - 1º ano C

Nome: Ester Castro de Lima Nº: 16 1º C

Mutações Gênicas

Mutações gênicas são modificações acidentais do material genético, podem provocar alterações nas características do organismo.São mudanças que ocorrem nos genes, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, é responsável pela variabilidade gênica. Essas alterações podem ou não ser prejudiciais.

Progeriaou Síndrome de Hutchinson-Gilford É uma doença genética extremamente rara caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro, acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. É uma doença Letal.
As principais características são a perda de cabelo, perda de gordura subcutânea e osteólise; artrose; baixa estatura ou nanismo; cabelo rarefeito ou ausente; clavícula ausente ou anormal; dificuldades na alimentação no lactente; envelhecimento prematuro; erupção tardia dos dentes; face estreita; luxação do quadril; mobilidade articular diminuída; pele fina; pilosidade corporal reduzida; puberdade tardia; sobrancelhas ausentes/rarefeitas; unhas dos pés finas; fontanela grande; lábios finos; lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico e osteoporose.


Doença de Alzheimerdoença do cérebro, degenerativa, isto é, que produz atrofia, progressiva, com início mais freqüente após os 65 anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar, memorizar, que afeta as áreas da linguagem e produz alterações no comportamento. O número de pacientes no Brasil é estimado em 1 milhão e 200 mil e de 18 milhões no mundo inteiro.

Adrenoleucodistrofia Uma característica ligada ao cromossomo X, e acredita-se que sua ocorrência seja superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.

Vídeos interessantes encontrados relacionados á esses assuntos:

Progeria:https://www.youtube.com/watch?v=LAVvpHHrBDU

Doença de Alzheimer:https://www.youtube.com/watch?v=Q_yLpmjxR5U

Adrenoleucodistrofia:https://www.youtube.com/watch?v=2I1fTKITR1A


Minha Opinião: Essas e outras doenças causadas por mutações Gênicas, são devastadoras que podem fazer com que o indivíduo tenha seu tempo de vida reduzido, causa dependência de outras pessoas e em muitos casos que até seja levado á óbito, essas pessoas devem passar por grande preconceito.Bem dificil lidar com essas pessoas portadoras dessas mutações pois requerem cuidados especiais.Não ter uma vida normal por culpa de genes não deve ser uma tarefa fácil.Genes podem definir nossa vida!

Cada espécie existente, animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.

As anomalias podem ser causadas por erros de cópia do material genético durante a divisão celular, por exposição à radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus. Ou seja, visto que o material não é estático pode dar-se uma mudança na sequência das bases das moléculas de DNA, o que leva à mudança das proteínas fabricadas. Se as tais proteínas estão implicadas em funções específicas e fundamentais no organismo, a versão modificada das proteínas pode, por sua vez, originar uma doença.

O albinismo (ausência da melanina), a hemofilia (alteração de um gene regulador da síntese protéica sanguínea que afeta a coagulação) e a anemia falciforme (alteração do material genético que conduz à síntese da hemoglobina e que provoca, assim, hemácias com formas irregulares) são exemplos de doenças provocadas por mutações.

Mutações Gênicas

Mutações gênicas são modificações acidentais do material genético, podem provocar alterações nas características do organismo.São mudanças que ocorrem nos genes, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA.

Progeriaou Síndrome de Hutchinson-Gilford É uma doença genética extremamente rara caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro, acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. É uma doença Letal.
As principais características são a perda de cabelo, perda de gordura subcutânea e osteólise; artrose; baixa estatura ou nanismo; cabelo rarefeito ou ausente; clavícula ausente ou anormal; dificuldades na alimentação no lactente; envelhecimento prematuro; erupção tardia dos dentes; face estreita; luxação do quadril; mobilidade articular diminuída; pele fina; pilosidade corporal reduzida; puberdade tardia; sobrancelhas ausentes/rarefeitas; unhas dos pés finas; fontanela grande; lábios finos; lóbulo do pavilhão auricular pequeno/hipoplásico e osteoporose.
A doença de Alzheimer comé uma doença do cérebro (morte das células cerebrais e conseqüente atrofia do cérebro), progressiva, irreversível e com causas e tratamento ainda desconhecidos. Começa por atingir a memória e, progressivamente, as outras funções mentais, acabando por determinar apleta ausência de autonomia dos doentes.
O albinismo (ausência da melanina), a hemofilia (alteração de um gene regulador da síntese protéica sanguínea que afeta a coagulação) e a anemia falciforme (alteração do material genético que conduz à síntese da hemoglobina e que provoca, assim, hemácias com formas irregulares) são exemplos de doenças provocadas por mutações.

Álan Roger nº 01

Mutações Gênicas:Mutações gênicas são mudanças repentinas que ocorrem nos genes, ou
seja, é o processo pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural.

Progeria:(do grego geras, "velhice") É uma doença genética da infância
extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento
prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.

Adrenoleucodistrofia:Também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma
doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que
afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter
recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta
fundamentalmente homens.

Minha Opiniao: Humn.. Doenças ate entaum ainda nao vi nenhuma boa ,ainda mas essas doenças que tipo causam muito preconceito por causa de "sequelas", sem contar que como todo mundo disse ai em cima ^ "Elas sao devastadoras" ...

By:Lanzinho

DavIDbrendON..!!!________________________________________N°09

MUtaÇõeS genÉTiCaS

Mutações geneticas: Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas.

Progeria: A progeria é uma doença genética rara (uma criança em 4 milhões), ainda sem cura. As crianças com progeria envelhecem entre cinco e dez vezes mais rápido do que o normal.

Alzheimer: A Doença de Alzheimer é uma doença do cérebro, degenerativa, isto é, que produz atrofia, progressiva, com início mais freqüente após os 65 anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar, memorizar, que afeta as áreas da linguagem e produz alterações no comportamento.

ComenTÀRiO: Essas doenças sao muitos ForTEs e parece ser muITo dificil de se trAtar...è dificil!

Mutações Gênicas

As mutações gênicas ocorrem por causa de uma substituição incorreta de uma base nitrogenada. Essas modificações genéticas acidentais, causam alterações nas características do organismo, podendo ou não ser prejudiciais.
Sendo prejudiciais, essas causam doenças como:

- A doença de Alzheimer: com manifestação em adultos, provocando senilidade precoce, diz-se ter várias causas, uma delas é a anomalia gênica no cromossomo 21. Que leva à degeneração do sistema nervoso central. De início há perda progressiva de memória. Termina com uma profunda devastação do cérebro, levando o ser à óbito.
-A síndrome de Down: é o resultado de trissomia do cromossomo 21. Pessoas com Down têm deficiência mental, baixa estatura, problemas cardíacos e presença de pregas palpebrais que lhes dão o aspecto de orientais.
- A síndrome de Klinefelter: acontece quando o cariótipo masculino apresenta um x a mais. Esse provoca malformação dos órgãos sexuais e esterelidade.

Esses são apenas alguns de muitos casos de anomalia gênica.

Agradeço a oportunidade!

Realmente essas doenças são devastadoras,mas não devemos ter nenhum tipo de preconceito,pois essas pessoas devem receber no minimo RESPEITO,porque são guerreras,lutadoras,pois acordam todo dia com uma nova semente de esperança;O que tenho a dizer para essas pessoas que são portadoras dessas doenças,que elas são verdadeiramente exemplo de superação & fé!

~~> adorei participar desse forum,pois aprendi muito sobre esse tipo de doença,que até em tão desconhecia sua origem!

MUTAÇÕES
As mutaçoes estao divididas em três tipos:

Mutaçoes genéticas: sao mudanças q ocorrem no genes.pode se definir por qualquer alteraçao permanente do DNA.

Mutaçoes germinativas: sao a causa de doenças hereditarias,elas afetam o ovulo ou espermatozoides,afetando assim todas as geraçoes seguintes.

Mutaçoes somáticas ou degenerativas: e um acumolo de células no decorrer do tempo e nao e transmitida aos os descendentes.

*******agora vou falar um pouco das doenças citadas no livro******

progeria:pode ser chamada também de síndrome de Hutchenson-Gilford,é uma doença muito rara que pode acontecer na infância,caracteriza-se por um envelhecimento acelerado.
Uma criança que tem essa doença tem uma espectativa de vida media de 14anos as meninas e 16 os meninos.
A morte precoce é causada por "aterosclerose"(doença crônica-degenerativa que leva à obstruçã´das artérias,pode causar danos a órgãos importantes levando assim a morte).
As principais caracteristicas da progeria é a perda de cabelo e gordura subcutânea,artrose,perda dos dentes,face estreita,puberdade tardia.
a doença ainda nao tem cura e nenhum diagnóstico.


mal de alzheimer: A doença de Alzheimer
é uma doença degenerativa ou somática, que atinge o cérebro
causando:diminuição ou perda da memória, dificuldade no raciocínio e pensamento
e alterações comportamentais.
A doença de Alzheimer normalmente começa em idade avançada(em média de 60 anos de idade).Ocorre de maneira lenta e progressiva ela se inicia em um grupo de células responsáveis pela menória,mas q afeta todo o cérebro em torno de 10-12 anos com o evoluir da doença.
Os medicamentos usados no tratamento de alzheimer incluem:
Donepezila(Eranz ), Rivastrigmina (Exelon ), Tacrina (Tacrinal ) e Galantemina (Reminyl).
Até o momento não existe uma maneira de se previnir a doença.acredita-se que q o nivel educacional elevado possa ser um fator protetor.

adrenoleucodistrofia:define-se como um distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais,o sistema nervoso e orgão sexuais.É uma doença genética rara,afeta o cromossomo X sendo u,a herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitoda por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.
A ADL se caracteriza pelo acúmulo de ácidos
graxos saturados de cadeia longa (principalmente ácidos com 24 e 26 carbonos)
na maioria das células do organismo afetado, mas principalmente nas células do
cérebro, levando à destruição da bainha de mielina,que protege determinados neorônios
A a doença pode deixar
cego, surdo, paralítico, incapaz de
engolir e de se comunicar
o filme lorenzo´s oil "O óleo de lorenzo"
mostra uma história baseada em fatos reais de um garoto normal que aos oito anos de idade começou a ter diversos problemas de ordem mental, que são
diagnosticados como adrenoleucodistrofia (ADL).Os pais do menino ficam frustrados com o fracasso dos médicos e a falta de medicamento para a doença e começam a estudar e a pesquisar sozinhos, na
esperança de descobrir algo que possa deter o avanço da doença.
O óleo de Lorenzo é uma mistura de dois ácidos graxos insaturados, o ácido oléico (C18:1) e ácido erúcico (C20:1).
Não existe terapia definitiva para a ALD até o
momento. No seu tratamento.uma boa alimentação rica em AGCML (espinafre,queijo
e carne vermelha) devem fazer parte da dieta.



***é isso ai pessoas,esse trabalho eu fiz com pesquisas a vários sites , livros de medicina e perguntei a amigos.***
demorei mas ta ai prontinho uffa termineii

Silvia Clara S. Alves............................................36
1ºC

Aluna: Amanda Sousa Nº:02 Série/Turma:1º C

Mutações Gênicas:

Cada espécie existente, seja ela vegetal ou animal, possui um conteúdo cromossômico responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais. Às vezes, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. Alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações genéticas ou mutações gênicas.

Algumas Doenças devido ás mutações genéticas:

Progeria:

Progeria ou síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.Uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos. A morte precoce é causada por aterosclerose.Essa doença acomete 1 entre 8 milhões de recém nascidos e a inteligência dos bebês não é afetada. A doença ainda não tem cura!

Mal de Alzheimer:

O Mal de Alzheimer deteriora algumas regiões do cérebro, que alteram o comportamento físico, mental, a linguagem, entre outros, levando a demência. Atinge pessoas a partir dos 50 anos de idade, mais comum depois dos 60. Ainda não se descobriu a cura! Doença que prejudica a relação de sociabilização da pessoa, tanto da sociedade com a pessoa e vice-versa, pois o Alzheimer leva ao esquecimento de familiares, hábitos, lugares, entre outros. Com o avanço da doença a pessoa torna-se dependente como um bebê.

Adrenoleucodistrofia:
Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossomo X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.

Além dessas existem muitas outras mutações genéticas como: O câncer, o albinismo, a síndrome de down, a síndrome de Edwards e etc.

Lenes................................................................................1°C

mutações geneticas:Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.

Progeria:Progeria: é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

DOENÇA DE ALZHEIMER

Guydo Wylgnher. Nº: 20 1º ANO "C"

MUTAÇÕES GÊNICAS

São mutações gênicas aquelas em que apenas um loco gênico é afetado. Podem envolver, por exemplo, alterações na sequência de nucleotídeos do DNA, capazes de modificar a proteína codificada. Assim, novos alelos surgem de alelos preexistentes.
Na maioria das vezes, as mutações gênicas são prejudiciais.

PROGERIA

Também chamada de síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença que atinge uma pessoa na fase da infância, provocando um rápido envelhecimento de sua aparência.
As consequências de quem adquire essa doença são:

• Baixa estatura
  
• Pele seca e enrugada
  
• Calvície prematura
  
• Cabelos brancos na infância
  
• Olhos proeminentes
  
• Crânio de grande tamanho
  
• Veias cranianas salientes
  
• Ausência de sobrancelhas e pestanas
  
• Nariz grande e com forma de bico
  
• Problemas cardíacos
  
• Peito estreito, com costelas marcadas
  
• Extremidades finas e esqueléticas
  
• Estreitamento das artérias coronárias
  
• Articulações grandes e rígidas
  
• Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina
  
• Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice
  
• Morte natural ocorre até aos 20 anos.
  

DOENÇA DE ALZHEIMER

Mais conhecida como "mal de alzheimer", é a forma mais comum de demência(quando uma pessoa que teve seu desenvolvimento intelectual normal, perde ou diminui sua capacidade cognitiva). Geralmente, essa doença afeta pessoas acima de 65 anos, mas, também é possível que pessoas mais novas adquiram essa doença.

ADRENOLEUCODISTROFIA


A adrenoleucodistrofia, também conhecida como ALD(ADRENOLEUCODISTROFIA),é uma doença neurodegenerativa hereditária sócia ao cromossomo X. Afeta principalmente os homens é transmitida por mulheres portadoras.
Os sintomas dessa doença são:

• Retardo
•disfunção adrenal
•deterioração neurológica
•degeneração retinal
•convulsões
•hipertrofia do fígado
•anomalias faciais
•músculos fracos.
Até o momento não existe uma cura definitiva para a ALD. No seu tratamento, alimentos como espinafre, queijo e carne vermelha, devem ser restringidos na dieta. Segundo estudos, a dieta baseada no “azeite ou óleo de Lorenzo(composição obtida através da mistura de ácido erúcico e ácido oléico.)" tem obtido sucesso, principalmente quando administrada antes do aparecimento dos sintomas.