Fórum - 1º ano E

A maioria das doenças decorrentes de mutações gêneticas são:

A progeria, faz com que crianças de 8 ou 9 anos já tenham a aparência de uma pessoa idosa.

A doença de alzeimer, leva á degeneração do sistema nervoso.

A adrenoleucodistrofia, e uma mutação que incapacita o organismo de metabolizar certos tipos de lipídios,determinando uma doença neurológica degenerativa que pode levar o indivíduo a morte.

Ta ai minha colaboração.

Nome: Felipe Pinheiro nº: 15




Progeria - é uma doença genetica da infância extremamente rara, caracterizada por um envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.

Doença de Alzheimer - é a forma mais comum de degeneração do sistema nervoso, esta doença degenerativa, até o momento incurável e terminal. Esta doença afecta geralmente pessoas acima dos 65 anos, embora o seu diagnóstico seja possível também em pessoas mais novas do que esta idade. Em 2006 o número de portadores de Alzheimer diagnosticados era cerca de 26.6 milhões de pessoas no mundo inteiro.

Adrenoleucodistrofia - também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

Osteogénese - é uma doença dos ossos, com origem genetica, que torna os ossos mais quebradiços, com a falta da proteína necessária, o colagénio.

Nome: Ruan César nº: 31




Progeria - ( envelhecimento prematuro ), é uma doença genética da infância extremamente rara,caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relaçãoa taxa normal.A doença ainda não tem cura e não existe atualmente nenhum exame que certifique o diagnóstico de progeria

Doença de Alzheimer - é uma doença do cérebro, degenerativa do sistema nervoso, isto é,
que produz atrofia, progressiva, com início mais freqüente após os 65
anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar,
memorizar, que afeta as áreas da linguagem e produz alterações no
comportamento.

Adrenoleucodistrofia - Distúrbio hereditário do metabolismo dos
ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.




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nome:Rodrigo Pires Gonçalves nº 30




Mutações gênicas



PROGERIA:do grego geras, "velhice" é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.


DOENÇA DE ALZHEIMER:É uma doença degenerativa, até o momento incurável e terminal,inicialmente há perda progressiva da memória, e que piora depois, levando a pessoa a morte.A doença afeta adultos,provocando senilidade precoce antes dos 60 anos de idade.


ADRENOLEUCODISTROFIA:A adrenoleucodistrofia é uma das chamadas doenças raras. Trata-se de uma doença neurodegenerativa hereditária sócia ao cromossomo X.
Os afetados apresentam uma acumulação, tanto nos tecidos como nos líquidos corporais, de ácidos gordurosos saturados de corrente longa.

Mutações Gênicas


Esquizofrênicos apresentam um grande número de raras mutações genéticas que interrompem o desenvolvimento cerebral. Estas mutações afetam os genes que regulam o funcionamento do cérebro, consistem na supressão ou na duplicação de cadeias de DNA e diferem segundo os doentes, sendo que as marcas genéticas da doença são diferentes entre si e únicas para cada doente.

A progeria é uma doença genética rara ainda sem cura. As crianças com progeria envelhecem entre cinco e dez vezes mais rápido do que o normal. Elas perdem os cabelos, ganham rugas na pele, e chegam a morrer por causa de arteriosclerose ainda na adolescência.

Arteriosclerose é um processo degenerativo do qual resulta o endurecimento e espessamento da parede das artérias. Pela diminuição da elasticidade arterial, costuma provocar aumento da pressão arterial sistólica e diminuição da pressão arterial diastólica.

A doença de Alzheimer é uma doença degenerativa e progressiva que atinge o sistema nervoso central prejudicando as funções intelectuais do cérebro (memória, raciocínio, orientação, etc.)

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

Nome: Lucas da Paz de Araujo nº: 23

Mutações Gênicas

Progeria: é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal, uma criança com progeria tem uma expectativa média de vida de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

Adrenoleucodistrofia: É transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.

Doença de Alzheimer: É uma doença do cérebro, degenerativa, isto é, que produz atrofia, progressiva, com início mais freqüente após os 65 anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar, memorizar, que afeta as áreas da linguagem e produz alterações no comportamento.

Arteriosclerose: É uma doença crónica, de desenvolvimento lento e progressivo, caracterizada pela falta de flexibilidade das artérias resultante do espessamento e endurecimento das paredes em determinadas zonas do corpo. É mais frequente nos homens e idosos.



Nome : Andressa Geovana nº:01

Aluna: Thuane Chrystina de Sousa Castro nº 38

Mutações Gênicas: Alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo.

Progeria: É uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la .

Adrenoleucodistrofia: A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

Alzheimer: O mal de Alzheimer, ou doença de Alzheimer ou simplesmente Alzheimer é a forma mais comum de demência. Esta doença degenerativa, até o momento incurável e terminal, foi descrita pela primeira vez em 1906 pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer, de quem herdou o nome. Esta doença afecta geralmente pessoas acima dos 65 anos , embora seu diagnóstico seja possível também em pessoas mais novas.

Arteriosclerose: é um processo degenerativo do qual resulta o endurecimento e espessamento da parede das artérias. Pela diminuição da elasticidade arterial, costuma provocar aumento da pressão arterial sistólica e diminuição da pressão arterial diastólica. É quase universal na velhice e predominantemente no sexo masculino, já que as mulheres desviam suas gorduras sangüíneas para a produção de estrogênio. Ele é a principal causa de morte no mundo ocidental .

Aluna: THuane Chrystina de Sousa Castro nº 38

Mutações Gênicas: Alteram a sequência de nucleótidos do DNA, por substituição, adição ou remoção de bases. Podem conduzir à modificação da molécula de RNAm que é transcrita a partir do DNA e, consequentemente, à alteração da proteína produzida, o que tem, geralmente, efeitos no fenótipo.

Progeria: É uma doençagenética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro em descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito de seu desenvolvimento e características em 1904.

Adrenoleucodistrofia: também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.


Alzheimer: O mal de Alzheimer, ou doença de Alzheimer ou simplesmente Alzheimer é a forma mais comum de demência. Esta doença degenerativa, até o momento incurável e terminal, foi descrita pela primeira vez em 1906 pelo psiquiatra alemão Alois Alzheimer, de quem herdou o nome. Esta doença afecta geralmente pessoas acima dos 65 anos, embora seu diagnóstico seja possível também em pessoas mais novas .

Arteriosclerose é um processo degenerativo do qual resulta o endurecimento e espessamento da parede das artérias. Pela diminuição da elasticidade arterial, costuma provocar aumento da pressão arterial sistólica e diminuição da pressão arterial diastólica. É quase universal na velhice e predominantemente no sexo masculino, já que as mulheres desviam suas gorduras sangüíneas para a produção de estrogênio. Ele é a principal causa de morte no mundo ocidental

Mutações Gênicas: Varias doenças humanas são causadas por alterações em genes,que deixaram de executar suas funçoes normais.Essas modificações acidentais do material genético são chamadas MUTAÇÕES GÊNICAS podem provocar alterações nas características do organismo.

Porgeria: manifesta-se em crianças com idade ao redor de 5 ou 6 anos, fazendo com que aos 8 ou 9 anos elas já tenham a aparência de uma pessoa idosa.è uma doença letal.As causas exatas da progeria não são bem reconhecidas,mas envolvem mutçoes gênicas.

Alzheimer: parece ter várias causas.uma delas está relacionada à mutção em certo gene do cromossomo 21, o que leva à degeneração domsistema nervoso central.

Adrenoleucodistrofilia: É uma doença causada por uma mutção em um gene do cromossomo X. Essa mutção incapacita o organismo de metabolizar certos tipos de lipídios (óleo), determinando uma doença neurológica degenerativa que pode levar o individuo a morte.



TA ai gata bjo0 Brasilia!!

Thiago n°: 37

Nome:Bianca Silva de Farias Costa n:06



Mutações Gênicas


Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas.



Progeria: é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro. Estima-se que afeta um de cada 8 milhões de recém nascidos.

As principais características são a perda de cabelo, perda de gordura subcutânea e osteólise; artrose; baixa estatura ou nanismo; cabelo rarefeito ou ausente; clavícula ausente ou anormal; dificuldades na alimentação no lactente; envelhecimento prematuro; erupção tardia dos dentes; face estreita etc.


Alzheimer: A Doença de Alzheimer é uma doença do cérebro, degenerativa, isto é, que produz atrofia, progressiva, com início mais freqüente após os 65 anos, que produz a perda das habilidades de pensar, raciocinar, memorizar, que afeta as áreas da linguagem e produz alterações no comportamento.


Quais as causas da doença? (Alzheimer)
As causas da Doença de Alzheimer ainda não estão conhecidas, mas sabe-se que existem relações com certas mudanças nas terminações nervosas e nas células cerebrais que interferem nas funções cognitivas. Alguns estudos apontam como fatores importantes para o desenvolvimento da doença:



Adrenoleucodistrofia:, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.

Causas, incidência e fatores de risco:(Adrenoleucodistrofia:,)
:A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas


A arteriosclerose: é o estreitamento ou endurecimento das artérias. As artérias são tubos que levam sangue e oxigênio ao coração, cérebro e outras partes do corpo. A arteriosclerose pode começar na infância e progredir lentamente, na medida em que a pessoa cresce. Em algumas pessoas esta doença pode progredir mais rapidamente. Normalmente esta doença ocorre em pessoas maiores de 45 anos e é mais comum em homens. Depois da menopausa, as mulheres têm o mesmo risco que os homens.





Bianca Silva

Nome: Jefferson Santana n°: 17

Progeria: É uma doença genética da infancia, caracterizada por um envelhecimento prematuro (estima-se que de cada 8 milhões de recém nascidos é afetado um).

Doença de Alzheimer: É uma degeneração do sistema nervoso, esta doença e incuravel e terminal. (esta doença afeta geralmente pessoas acima de 65 anos, embora seja possivel para pessoas mais novas).

Adrenoleucodistrofia: É uma doença genetica rara, e que afeta o cromossomo X (transmitida por mulheres portadoras e que afeta os homens).

Nome: Jefferson Santana n°: 17

Progeria: É uma doença genética da infancia, caracterizada por um envelhecimento prematuro (estima-se que de cada 8 milhões de recém nascidos é afetado um).

Doença de Alzheimer: É uma degeneração do sistema nervoso, esta doença e incuravel e terminal. (esta doença afeta geralmente pessoas acima de 65 anos, embora seja possivel para pessoas mais novas).

Adrenoleucodistrofia: É uma doença genética rara, e que afeta o cromossomo X (transmitida por mulheres portadoras e que afeta os homens).

Osteogénese imperfeita: É uma doença genética dos ossos. Ocorre quando a pessoa nasce sem a proteína necessária, o colagénio. Isto resulta na facilidade de se quebrar os ossos.

Nome: Tauanny Rayssa nº: 35


Mutações gênicas


Os esquizofrênicos
apresentam um grande número de raras mutações genéticas que interrompem
o desenvolvimento cerebral, segundo um estudo publicado na revista
Science. As pessoas que padecem desta grave doença mental tem três a
quatro vezes mais anomalias genéticas raras do que as pessoas sãs, e
estas mutações afetam os genes que regulam o funcionamento do cérebro.
Estas anomalias podem consistir na supressão ou na duplicação de
cadeias de DNA e diferem segundo os doentes, sendo que as marcas
geneticas da doença são diferentes entre si e únicas para cada doente.


A doença de Alzheimer
Acomete geralmente acima de 65 anos. Em cada paciente a doença de
Alzheimer apresenta-se de forma única mas existem pontos em comum, por
exemplo o sintoma primário mais comum é a perda de memória.



Progeria
É uma disfunção genética extremamente rara que origina o envelhecimento acelerado das células humanas.


Adrenoleucodistrofia
Éuma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofia, e que
afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter
recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.


Arteriosclerose
É a situação médica na qual existe o endurecimento e espessamento da
parede das artérias. Pela diminuição da elasticidade arterial, costuma
provocar aumento da pressão arterial sistólica e diminuição da pressão
arterial diastólica. É quase universal na velhice e predominantemente
no sexo masculino.