Mutação Genética

Mutação Genética



A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.
Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. Alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações e mutações de ponto ou mutações pontuais. Os processos que determinam as modificações estruturais no genoma do indivíduo podem ser de seis tipos básicos: deleções, adições (ou duplicações), inversões (peri e paracêntricas), translocações, trasposições e fissão/fusão cêntricas.As alterações numéricas podem ser de dois tipos: euploidias e aneuploidias. Na espécie humana, as alterações numéricas do tipo Euploidia (que correspondem a poliploidias), em que o genoma inteiro é duplicado, acabam por deflagrar o aborto, principalmente no primeiro e sexto mês de gestação. Por este motivo, é dada maior ênfase às aneuploidias, onde um ou poucos cromossomos são duplicados ou perdidos.As alterações do lote genômico são denominadas aberrações cromossômicas, pois podem alterar a morfologia e principalmente o conteúdo gênico destes.
Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do Cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos no 5.
Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. O segmento pode estar ligado a um Cromossomo ou como um fragmento separado. Por intermédio da segregação destes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas às gerações subsequentes.

Inversões: as inversões acontecem quando partes dos cromossomos tornam-se destacadas (quebra cromossômica), giram 180o e são reinseridas de modo que os genes ficam em ordem inversa. Algumas inversões resultam do embaraçamento dos filamentos durante a prófase meiótica. As inversões podem incluir o centrômero (inversões pericêntricas) ou não incluir o centrômero (inversões paracêntricas).

Translocações: ocorre quando parte de um Cromossomo torna-se separada e se liga a uma parte de um Cromossomo não homólogo. Estas podem ser de dois tipos: simples – quando o fragmento quebrado de um Cromossomo se insere em outro não homólogo – ou recíproca – os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos.
Transposições: refere-se à troca de segmentos de um local do Cromossomo para outro. Geralmente não há grandes alterações pois o conteúdo genômico não é alterado, porém o pareamento pode ser difícil durante a divisão celular.

Fusão e fissão cêntricas: neste caso, o número cromossômico pode aumentar ou diminuir sem que haja variação na quantidade de DNA. Isso ocorre devido à quebra do Cromossomo na altura do centrômero, dando origem a dois cromossomos acrocêntricos (fissão), ou ao processo inverso (fusão).

Alterações numéricas:

Euploidias: as alterações do tipo Euploidia referem-se ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. Em humanos, o haplóide (com conjunto cromossômico sem homólogos) não é viável e em alguns poucos casos observam-se as outras poliploidias.
Aneuploidias: a Aneuploidia é a situação em que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie.

Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado que aproximadamente 4% de todas as gestações clinicamente identificadas possuem alguma forma de trissomia. Além disso, em fetos humanos abortados já foi encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos.

Monossomias: um exemplo de monossomia humana pode ser a Síndrome de Turner, onde há falta de um Cromossomo X no cariótipo feminino. Cerca de 1 em 2.500 bebês do sexo feminino têm esta Aneuploidia. Também como a Síndrome de Klinefelter, a maturação sexual sofre marcantes anormalidades.

Anny Karoline Gomes dos Santos n* 05 1 ano `A´